hipotoni teşhisi
Genel

Hipotoni Nedir, Teşhisi Nasıl Konulur?

Hipotoni Nedir?

Hipotoni, kasların yapısını ve tonunu kaybettiği bir durumdur. Sağlıklı kaslar tamamen rahatlamaz ve her zaman belirli bir derece gergindir. Buna kas tonusu denir. Kasların kas tonusu olduğunda, harekete karşı daima bir direnç vardır. Hipotonide bu kas tonusu azalır ve kaslar disket haline gelir ve kullanımı güçleşir. Genellikle altta yatan başka bir durumun semptomudur.

Hipotoni doğuştan olabilir (doğumdan beri varolan) veya daha sonra edinilebilir, ancak bebekler arasında en yaygın olanı ve doğumdan kısa süre sonra saptanabilir.

Hipotoni Belirtileri

Hipotoni sırasında görülen kas tonusu kaybı genellikle bebeğin altı aylık olduğu zamana kadar tespit edilebilir. Bu durumun belirtileri ve bulguları aşağıdakileri içerir:

⦁ Beslenme güçlüğü
⦁ Boyun kaslarının kontrolünü çok az veya tamamen kontrol eder, bu da disket kafasına yol açar
⦁ Bebeğin vücudu tutulduğunda gevşek gibi geliyor
⦁ Bebeğin bacaklarına veya omuzlarına ağırlık veremez
⦁ Bebeğin kolları ve bacakları eklemlerde bükülmek yerine yanlara doğru uzanır.
⦁ Oturma, tarama, yürüyüş, konuşma veya bağımsız beslenme gibi gelişimsel kilometre taşlarına ertelenme kaydedildi
⦁ Yüksek koltuğun üzerinden kayma
⦁ Şiddetli konjenital miyopati varsa, eşlik eden iskelet ya da kemik ve kalça çıkığı ya da omurga deformiteleri gibi eklem anomalileri olabilir
⦁ Pitoz veya sarkmış göz kapakları
⦁ Sırtın skapula kemiklerinin kanat benzeri dışa doğru çıkıntısı
⦁ İnce vücut
⦁ Zayıf abdominal kaslara bağlı olarak batın çıkıntısı

Hipotoni hastalarının çoğunda solunum yetersizliği gelişir ve 3 ila 55 yaş arasındaki hastaların% 50’sinde gece nefes almalarına yardım etmek için bazı solunum cihazlarına ihtiyaç duyulur.

Konjenital Hipotoni

Konjenital hipotoni genellikle beyin, kas ve sinirlerin gelişimini etkileyen kalıtsal koşullardan kaynaklanır. Konjenital hipotoni nedeni olarak bilinen kalıtsal koşullardan bazıları şunlardır:

Down sendromu: Bu hipotoni için en yaygın nedenidir. Form hipotoni bir yana, Down Sendromu’nun özellikleri kısa boyun, boynun arkasında ciltte fazla kıvrımlar, yukarı doğru eğik gözler, küçük bir kafa ve düz burun ve yüz profili içerir. İstihbarat seviyesi de etkilenir ve konjenital bir kalp kusuruna ve görme ve işitme ile ilgili sorunlara ilişkin artmış bir risk söz konusudur.

Marfan sendromu: Burada, vücut yapısını koruyan, organları, kemiği ve kasları destekleyen bağ dokusu etkilenir. İnce ve uzun boylu, eğri bir omurga, anormal şekilde uzun bacaklar, parmaklar ve kollar ve çıkıntı yapan göğüs kemiği özellikleri

Dispraxia: Bu durum hareket, dil ve koordinasyon zorluklarıyla karakterizedir.

Kırılgan X sendromu: Zeka geriliğine neden olan en yaygın kalıtsal durumdur. Bu durumun özellikleri; dil gelişiminde gecikme, hiperaktivite, tantrum atma ve otizm gibi davranışsal, fiziksel ve gelişimsel problemleri içerir. Fiziksel özellikler arasında büyük kafa (makrosefali, geniş kulaklar ve uzun yüz vardır.

Prader Willi sendromu: Bu, sürekli yemek dürtüsü, kilo alımı, öğrenme güçlüğü, sınırlı büyüme, kısa boy, tantrums ve inat ile karakterize genetik bir hastalıktır.
Doktorların konjenital hipotoni için altta yatan nedeni belirleyemediği durumlarda bazen “benign konjenital hipotoni” terimi kullanılır.

Edinilmiş Hipotoni

Hipotoni, sinir sistemine zarar veren yaralanma, hastalık veya enfeksiyon sonucu gelişebilir. Bu kazanılmış hipotoni gelişebilirken bazı örnekler şunları içerir:

Kas distrofi: Edinilmiş hipotoni için en yaygın neden olan kas distrofisi vakalarında, kaslar kademeli olarak giderek zayıflar ve hasar görürle

Enfeksiyon: Menenjit ve ensefalit gibi ciddi sinir sistemi enfeksiyonlar.

Yaralanma: Beyni etkileyen ciddi bir kafa yaralanması, kazanılmış hipotoni yol açabilir.

Edinilmiş hipotoni semptomları ve bulguları ne zamana kadar gelişirse onu neyin yarattığına bağlıdır. Örneğin, enfeksiyon, sadece birkaç saat veya gün içinde hipotoni gelişimine neden olurken, kas distrofisinin neden olduğu hipotoni gelişmesi uzun yıllar alabilir.

Konjenital hipotoni ile olduğu gibi, azalmış kas tonusu edinilmiş hipotoni ana işaretidir. Bununla birlikte, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişen hipotoni semptomları genellikle konjenital hipotoni ile görülen belirtilerden farklıdır ve aşağıdakileri içerir:

⦁ Ani beceriksizlik
⦁ Sık düşme
⦁ Bağlar alışılmadık derecede esnek hissediyor
⦁ Şeylere ulaşmak için uzanan zorluk
⦁ Yalan söyleyip oturtuktan sonra kalkma güçlüğü

Görünüm

Hipotoni belirtileri, altta yatan nedene bağlı olarak iyileşebilir veya gelişmeyebilir. Konjenital hipotoni vakalarının çoğunluğu, şiddet açısından aynı kalmaya ve yaşla birlikte kötüye gitmeye meyilli olmamasına rağmen, bir kişinin yaşamı boyunca iyileştirilemez ve sonlandırılamaz. Hipotoni iyileştirilemese de, fizyoterapi ve mesleki terapi kullanarak belirtileri iyileştirmek mümkündür.

Hipotoni Teşhisi Nasıl Konulur?

Hipotoni veya kas tonusu eksikliği altta yatan bir hastalık veya durumun bir işaretidir. Doğumda görülebilir veya daha sonradan edinilebilir. Tanı amacı, durumun nedenini saptamaktır. Yenidoğan bir bebekte veya çocukta hipotoni bir çocuk doktoru tarafından saptanırsa, uzman bir nörolog için sevk yapılır.

Hipotoni teşhisi

Hipotoni yönetimi multidisipliner bir ekiple yapılır. Buna bir meslek terapisti, fizyoterapist, konuşma ve dil terapistleri, bir ortopedik cerrah vb. Dahildir.

Gebelik öyküsü

Tanı, ayrıntılı öykü ile başlar: Anneye hamilelik ve doğumdan bahsedilir.

Herhangi bir aile bireyinin benzer bir sorunu olup olmadığını ya da doğumdan sonra bebeğin nöbet geçirdiği sorulur.

Hamilelik sırasında düşük fetal hareketler, makat sunumu (bebeğin rahim içindeki aşağıya kalkma pozisyonunun tam tersi), artmış veya azalmış amniotik sıvı (polihidramnios veya oligohidramnios) vb. Bulguları vardır.

Doğumda travma öyküsü, erken doğum, doğumdan sonra bebeğin geç ağlaması, fetal göbek kordonu kanının anormal pH’sı da ilgili bulgulardır.

Tam fizik muayene

Bunu tam fiziksel muayene izler. İlk fizik muayene ile bazı koşullar tespit edilebilir.

Örneğin, Down sendromu ya da serebral felç gibi konjenital koşullar gibi konjenital genetik bozukluklar kapsamlı bir klinik muayene ile tespit edilebilir. Bebeğin eller tarafından oturma pozisyonuna getirildiğinde gövde ve diğer kasların zayıflığı, eklemlerin gevşekliği veya fazla esnekliği gibi bir kurbağa konumu, “gecikme” veya baş düşmesi, hipotoni için tanısal klinik bulgulardır .

Hipotoni için testler

Hipotoni için tavsiye edilen çeşitli testler ve görüntüleme çalışmaları vardır; bunlara kan testleri, beyin omurilik sıvısı değerlendirmesi vb. Dahildir.

Kan testleri

Bunlar herhangi bir rutin anormalliği tespit edebilir. Kan biyokimyası kan içindeki herhangi bir mineral veya vitamin rahatsızlığını gösterebilir.

Tiroid hormonunun kandaki değerlendirilmesi, hipotoni semptomlarına neden olmuş olabilecek hipotiroidinin saptanmasına yardımcı olabilir.

Vücutta bir enfeksiyon varsa, tam bir kan sayımı ortaya çıkar.

Sepsis (genel enfeksiyon) veya beyin veya menenjit enfeksiyonu (ensefalit veya menenjit), rutin kan testleri kullanılarak şüphe edilebilir.

Metabolik panel testleri gibi kan testleri, vücudun metabolizmasının düzgün çalışıp çalışmadığını kontrol etmek için bir dizi kan testi uygulanmasıdır. Bu depo hastalıklarını teşhis edebilir.

Bazı kas bozukluklarında kreatinin kinaz seviyeleri bozulabilir. Kreatinin kinaz için kan testleri yapılabilir.

Beyin omurilik sıvısının değerlendirilmesi

Beyin omurilik sıvısının (BOS) lumbar ponksiyonla değerlendirilmesi menenjit veya ensefaliti saptamak için kullanılabilir.

BOS genellikle beyin ve omurilik boyunca dolaşır. Beyindeki herhangi bir enfeksiyon ya da onun parçaları, BOS’un mikroskobik bir muayene ile saptanır.

Kas biyopsisi

Bazı hastalarda bir kas biyopsisi reçete edilebilir. Kas dokusundan küçük bir numune alınır ve mikroskopta incelenen patolatologa gönderilir.

Bazen kas örneğinin elektron mikroskopik resmi test edilebilir.

Hipotoni için diğer testler

Hipotoni için yapılan diğer testler şunları içerir:

⦁ Merkezi sinir sisteminde herhangi bir anormallik veya hasar olup olmadığını öğrenmek için bilgisayarlı tomografi veya BT taraması veya Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) taraması
⦁ EEG (Elektroensefalogram) – elektriksel beyin dalgalarını ve beyin aktivitesini saptamak için yapılan test
⦁ Elektromiyografi (EMG) – Bir kasın elektriksel aktivitesi, kas liflerine sokulan iğne benzeri elektrotlar kullanılarak kaydedilir
⦁ Sinir iletim hızı – Bir sinir yoluyla bir dürtü iletiminin konuşması, küçük metal disk elektrotları kullanılarak sinir üzerine derinin üzerine yerleştirilir
⦁ Down sendromu gibi kalıtsal bir rahatsızlıktan şüphelenildiğinde, ebeveynler ve etkilenen çocuk için genetik test önerilebilir.
⦁ Herhangi bir anormallik bulunmazsa, hasta benign konjenital hipotoni nedeniyle muzdarip olarak tanımlanır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir