Galaktozemi tedavisi
Genel

Galaktozemi nedir, nedenleri nelerdir?

Galaktozemi nedir, tanısı, tedavisi, nedenleri ve Galaktozemi ile alakalı olan bir çok bilgiyi makalemiz içerisinde bulabilirsiniz. Ayrıca makalemizin en altında da, Galaktozemi’nin diğer nedenlerini de okuyabilirsiniz.

Galaktozemi Nedir?

Galaktozemi, laktozun parçalanması olan bir ürün olan galaktozun sindirim yetersizliğine neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Laktoz sütteki ana karbonhidratlardan biridir. Bebeğin bağırsağında, bu laktoz daha sonra bir enerji kaynağı olarak kullanılan glukoz ve galaktoza ayrılır.

Galaktoz, bir dizi enzimatik reaksiyon yoluyla glikoza daha da dönüştürülür.

İçindeki enzimlerden biri galaktoz-1-fosfat uridil transferaz (GALT) ve galaktozemide ise bu enzim kusurlu veya eksik. Bu olduğunda, bir bebek galaktozu glikoza dönüştürülemiyor ve bu da galaktozun kanda birikmesine neden oluyor. Bu, karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, beyin hasarı ve katarakt gibi ciddi sorunlara neden olabilir. Tedavi edilmediğinde, bu durum hastaların %75’ini öldürür.

Süt süt bebekleri için temel besin olduğundan, sağkalım şansını artırmak için durumun mümkün olduğunca kısa sürede teşhisi gerekmektedir. Galaktozemi, Avrupa kökenli her 60.000 bebekte yaklaşık 1 etkiliyor. Durum, GALT enzimini kodlayan genin bir mutasyonu sonucu ortaya çıkar.

Galaktozemi, otozomal resesif bir tarzda kalıyor; bu da, bir çocuğun, her birinin anne ve babasından GALT geninin anormal bir kopyasını alması durumunda durumu geliştiriyor olduğu anlamına geliyor. Bu nedenle, taşıyıcı ebeveynlerden doğan her çocuk, durum taşıyıcısı olarak doğma şansının% 50, durumu geliştirme olasılığı %25 ve durumu geliştirme veya taşıma ihtimali %25’tir.

Klinik özellikler

Galaktozemi ile doğan bebeklerin çoğu başlangıçta belirtiler göstermez ancak sarılık, ishal ve kusma yakında gelişir. Bebek gelişmez ve kilo verebilir. Durum erken tespit edilmez ve tedavi edilmezse, bebekler nihayetinde karaciğer hastalığı, beyin hasarı gibi ciddi koşullar geliştirir ve hatta ölme riski altındadır.

Teşhis ve tedavi

Doğum öncesi testler, gebeliğin 15. ila 16. haftalarında olduğu gibi galaktozemi kontrolünde yapılabilir. Durum ilk önce yenidoğan taramasının bir parçası olarak doğumdan 72 saat sonra yapılan topuk prick testi ile tespit edilir.

Durum laktoz ve galaktoz içermeyen bir diyetle bebeklerin beslenmesiyle yönetilir. Bu, karaciğer ve böbrek hasarı gibi komplikasyonları önlemeye yardımcı olur, ancak bazı kişiler hala uzun vadeli komplikasyonlar gelişmeye devam eder.

Galaktozemi Nedenleri

Galaktozemi, galaktozun (laktoz sindiriminin bir yan ürünü) glükoza dönüşmediği nadir bir genetik bozukluktur. Laktoz sütte bulunan ana karbonhidrat bileşenlerinden biridir. Bebeğin bağırsağında, bu laktoz daha sonra bir enerji kaynağı olarak kullanılan glukoz ve galaktoza ayrılır.

Sağlıklı bebeklerde, galaktoz, bir tanesi galaktoz-1-fosfat uridil transferaz (GALT) enzimini içeren bir dizi enzimatik reaksiyon yoluyla metabolize olur ve glikoza dönüştürülür.

Galaktozemide, bu enzim ya kusurlu ya da eksik. Bu olduğunda, bir bebek galaktozu glikoza dönüştürülemiyor ve bu da galaktozun kanda birikmesine neden oluyor. Bu, karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, beyin hasarı ve katarakt gibi ciddi sorunlara neden olabilir. Tedavi edilmediğinde, bu durum hastaların %75’ini öldürür.
Süt anne bebekleri için temel besin olduğundan, çocuğun hayatta kalma şansını iyileştirmek için durumun mümkün olan en kısa sürede teşhisi gerekmektedir.

Galaktozeminin Diğer Nedenleri

Galaktozemi, GALT enzimini kodlayan genin bir mutasyonundan kaynaklanır. Durum, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu da, bir çocuğun, yalnızca GALT geninin iki anormal kopyasını ebeveynlerinin her birinden devralması durumunda durumu geliştirdiği anlamına gelir.

Taşıyıcı ebeveynler için doğan her çocuğun kusurlu bir geni devralma şansı %50’dir ve aynı zamanda bir taşıyıcıdır; hem arızalı kopyaları hem de durumun kendiliğinden gelişme ihtimalini %25, ​​arızalı bir geni devralamama şansını %25 olarak belirtir; bu durumun gelişimi ya da taşıyıcı olmamaları anlamına gelir.

Doğum öncesi testler, gebeliğin 15. ila 16. haftalarında erken dönemde galaktozemi olup olmadığını kontrol etmek için yapılabilir. Bununla birlikte, durum ilk önce yenidoğan taramasının bir parçası olarak doğumdan 72 saat sonra yapılan topuk prick testi ile tespit edilir.

Durum, laktoz ve galaktoz içermeyen bir diyetle bebeklerin beslenmesiyle yönetilir. Bu, karaciğer ve böbrek hasarı gibi komplikasyonları önlemeye yardımcı olur, ancak bazı kişiler hala uzun vadeli komplikasyonlar gelişmeye devam eder.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir